Nature Biotechnology publicerer fællesartikel af Niels Tommerup og Søren Brunak

Centerleder Niels Tommerup og tidligere leder af fondens Nationale Platform for Infrastruktur til Systembiologi Søren Brunak har i fællesskab gjort de spændende genetikopdagelser, som ligger til grund for den prestigefulde udgivelse i tidsskriftets martsudgave. Forskerne beskriver ”A human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders”. Baggrunden for projektet er den generelle observation fra genetikken, at den samme sygdom ofte kan skyldes defekter i forskellige gener (genetisk heterogeneitet). Denne genetiske heterogeneitet kan skyldes at de involverede proteiner indgår i komplekser – interaktionsmoduler. Ligeledes ved vi fra både dyremodeller og fra mennesket, at der ofte er direkte eller indirekte interaktion mellem proteiner, der er forbundet med de samme eller overlappende typer af sygdomme.

I projektet har forskerne systematisk kombineret protein-protein interaktionsdata (interactomet) fra alle specier med analyse af tekster (text mining) der beskriver sygdomme og deres karakteristika (phenomet). Det er lykkedes forskerne at definere over 500 sygdoms-associerede protein-komplekser og vise, at man med den udviklede bioinformatiske platform ofte kan forudsige det korrekte sygdomsgen hvis man fx har kortlagt en ny sygdom til et område i genomet der omfatter mange forskellige gener.

Endelig præsenterer Niels Tommerup og Søren Brunak en ranket liste af kandidat-gener for over 100 sygdomme, der er kortlagt til specifikke områder af genomet.

Se mere om Niels Tommerups gruppe her

Læs mere om Søren Brunaks gruppe her